Понятный маршрут для семьи: как работает Центр генных дерматозов в Оренбурге
В декабре 2025 года в Оренбурге открылся университетский научно-клинический Центр генных дерматозов (УНКЦ генных дерматозов) — первый в России центр такого профиля при медицинском университете. В рамках Международной недели буллезного эпидермолиза, которая проходит в конце октября, благотворительный фонд «Дети-бабочки» рассказывает, зачем нужны такие центры и как они помогают изменить жить пациентов с редкими кожными заболеваниями.
Семнадцатилетний Иван Швецов из Оренбурга узнал свой диагноз только год назад, до этого ему ставили «атопический дерматит» под вопросом. Его мама, Надежда, вспоминает: «Из роддома нас выписали с выраженной сухостью кожи, сказали: у маленьких такое часто бывает, будете мазать — пройдет».
Но с возрастом проблема не исчезла: участков с сухой и шелушащейся кожей становилось все больше, у стоп начали появляться чешуйки. Семья перепробовала десятки средств: увлажняющие кремы разных марок, эмоленты, рекомендованные педиатром. Некоторые из них не подходили и даже вызывали раздражение на чувствительной коже, другие помогали только при легкой сухости. Особенно сложно было избавиться от корочек на голове, потому что обычные шампуни и мыло только сушили кожу. Стоило все это недешево, но одно было ясно: если перестать увлажнять, станет только хуже.
«О Центре генных дерматозов при клинике медвуза мы узнали из рекламного буклета, — делится Надежда Швецова. — Хорошо, что обратились туда, иначе так и жили бы в неведении. Нам поставили диагноз «вульгарный ихтиоз». Объяснили, насколько важен правильный уход и специальная косметика. Для Вани подобрали комплекс очищающих средств, и после их применения мы сразу заметили улучшения. Здесь же узнали о фонде, нас зарегистрировали и одобрили заявку на получение косметики. Если бы это случилось раньше, всех экспериментов можно было бы избежать».
Сейчас Иван учится в колледже, увлекается футболом и ведет активный образ жизни. Надежда планирует сдать генетический анализ. В ее семье и семье супруга никогда не было случаев подобного заболевания — появление редкого генодерматоза стало большой неожиданностью.
История Ивана — пример того, как работает система, которую фонд «Дети-бабочки» выстроил вместе с региональными центрами генных дерматозов. В России это единственная организация, специализирующаяся на медицинской и социальной помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Под попечительством фонда находится более 2600 пациентов в России и странах СНГ. Единого регистра детей с редкими заболеваниями кожи в России не ведется, однако, согласно мировой статистике, буллезный эпидермолиз встречается у одного ребенка на 50 000–100 000 родившихся.
Зачем нужны центры генных дерматозов
Буллезный эпидермолиз (БЭ) и ихтиоз — редкие генетические заболевания кожи. При БЭ кожа становится ранимой и повреждается даже от легких прикосновений, при ихтиозе — пересыхает и покрываются чешуйками. Оба заболевания неизлечимы и требуют пожизненного ухода. По данным фонда «Дети-бабочки», траты на уходовые средства достигают 100 000 рублей в месяц для пациентов с ихтиозом и 800 000 рублей при БЭ.
Это системные заболевания: при БЭ поражаются слизистые оболочки, пищевод, глаза, зубы и опорно-двигательный аппарат, при ихтиозе нарушается защитный барьер и терморегуляция. Ведение такого пациента — задача команды специалистов, которую в обычной поликлинике выполнить невозможно: врач-дерматолог за всю практику сталкивается с БЭ или ихтиозом один-два раза, его знаний о патологии недостаточно, а на прием отводится не больше 20 минут. Помощь распределяется между разными специалистами, но общая картина болезни остается вне поля зрения каждого из них.
Эту проблему устраняет модель центров генных дерматозов (ЦГД), разработанная фондом «Дети-бабочки». Проект предполагает не строительство новых клиник, а интеграцию в государственные учреждения, то есть регион не тратит ресурсы на создание инфраструктуры с нуля. К концу 2025 года в России функционировали уже 13 таких центров, к октябрю 2026-го их стало 15, и сеть продолжает расти.
Специализированные центры для пациентов с генными дерматозами существуют и в других странах. Один из самых известных — EB House Austria в Зальцбурге: его создала австрийская организация DEBRA на базе университетской клиники, объединив под одной крышей амбулаторный прием, исследовательскую лабораторию и академию для обучения врачей. Фонд «Дети-бабочки» с 2011 года входит в международную ассоциацию DEBRA International и знает этот опыт изнутри — в 2021 году фонд провел крупнейший в ее истории онлайн-конгресс, к которому присоединились 20 000 участников из 137 стран.