Беременность / Анализы и обследования
Пренатальные скрининги: просто о сложном
Беременность – период не только ожидания ребенка, но и время внимательного наблюдения за ним. Для того чтобы вовремя обнаружить отклонения в его развитии, будущей маме необходимо пройти несколько обследований. Одно из важнейших среди них – пренатальный (дородовый) генетический скрининг. Это совокупность методов, которая призвана обнаружить неизлечимые врожденные аномалии плода.
Врач акушер-
гинеколог,
канд. мед. наук,
г. Москва
Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. И все же пройти все остальные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой будущей маме. Однако есть женщины, для которых эта процедура является необходимой, это так называемая группа риска. В нее попадают при наличии следующих признаков:
• возраст выше 35;
• наличие двух и более выкидышей;
• если в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями либо они есть у самих родителей или у их родственников;
• если на начальной стадии беременности применялись запрещенные лекарственные или наркотические средства;
• в случае, если на ранних сроках вынашивания малыша были перенесены инфекционные заболевания;
• если перед зачатием родители подвергались вредному облучению (например, рентгену или лучевой терапии).
Что проверяем?
Скрининг выявляет следующие отклонения:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- дефекты нервной трубки плода;
- синдром Патау;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Смита-Лемли-Опитца;
- синдром Корнели де Ланге;
- триплоидия материнского происхождения.
Вероятность наличия нарушений у женщин из группы риска больше, чем у всех остальных. Однако если вас записали в группу риска, это не значит, что у вашего малыша обязательно разовьется какая-либо болезнь, просто за его развитием врач будет наблюдать внимательнее с точки зрения показателей скрининга. Также для уточнения диагноза будущим мамам из группы риска могут назначить другие, дополнительные исследования.
Скрининг № 1
Первый скрининг считается самым главным. Оптимальным для его прохождения является срок с 11-й по 14-ю неделю. Очень важно проходить каждый скрининг на установленном врачом сроке. Дело в том, что данные гормонов, которые будут исследоваться, либо физические показатели ребенка меняются достаточно быстро и сильно зависят от срока беременности, поэтому неправильно установленный срок и, как следствие, прохождение обследования в неправильное время могут показать неверные результаты.
Исследование состоит из УЗИ плода и биохимического анализа крови. Для более полной и точной диагностики их итоговые показатели обрабатываются в совокупности.
УЗИ
Ультразвуковая диагностика включает в себя исследование хориона (оболочка плода, которая в процессе его роста сменяется плацентой), матки и яичников, физическую сформированность плода (наличие и размеры конечностей, развитие позвоночника и мозга).
Отдельно изучается толщина воротникового пространства. Это расстояние между внутренней поверхностью кожной складки в области шеи и мягкими тканями, покрывающими позвоночник. Если размер этой складки превышает установленную среднюю норму, это может быть признаком синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера или Патау. Преждевременно пугаться не стоит: пока речь идет не об отклонении, а о его возможном риске. Уточнить диагноз позволяют другие обследования, особенно следующий скрининг.